Спинальная амиотрофия шарко мари тута

Болезнь Шарко

Спинальная амиотрофия шарко мари тута

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Что такое миоклонус: нужно ли лечить непроизвольные мышечные сокращения

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

  1. Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
  2. Отсутствие рефлексов ног и рук.
  3. Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
  4. Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
  5. Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
  6. Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
  7. Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Диагностика

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

Миастения: симптомы, причины возникновения и методы лечения

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Лечение

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы. 

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

  • активизация обмена веществ;
  • уменьшение дистрофии;
  • улучшение циркуляции крови;
  • активизация проводимости нервно-мышечной системы;
  • нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Источник: https://neuromed.online/bolezn-sharko/

Что такое невральная амиотрофия Шарко Мари Тута

Спинальная амиотрофия шарко мари тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута, или невральная амиотрофия – наследственная нейропатия с поражением периферической нервной системы.

Заболевание получило название по именам трех ее исследователей: французских врачей Жана-Мартина Шарко и Пьера Мари и английского доктора Говарда Генри Тута.

В литературе встречается вариант с фамилиями без дефисов, а также краткий вариант – болезнь Шарко.

Еще одно наименование данной патологии – наследственная моторно-сенсорная нейропатия – отражает характер поражения функции нервов. Страдает как моторная (двигательная) функция, так и сенсорная – чувствительность. Код заболевания по классификации МКБ-10 – G60.0.

Предполагается, что изучены не все случаи заболевания, поскольку приблизительно у 10-15% больных симптомы не сильно выражены. Эти люди не знают о своей болезни либо соотносят ее с уже имеющимися другими расстройствами здоровья – например, нейропатией при сахарном диабете. Особенно это характерно для пациентов зрелого возраста, когда состояние здоровья уже не идеально.

Причины болезни Шарко

В основе механизма развития болезни лежит мутация генов. Однако первопричину этого явления наука пока не открыла, хотя патология описана еще в 19 веке. Происхождение невральной амиотрофии, ее истинные причины все еще не изучены до конца.

Для полноты информации ученым потребуется изучить все возможные генные изменения и их механизмы. Сегодня ученые выявили около 20 генов, в которых происходят точечные мутации, которые приводят к развитию болезни Шарко-Мари-Тута. Чаще всего это гены PMP22, MPZ, MFN2 и некоторые другие.

Интересно, что чаще других затрагиваются генные структуры 1-й и 8-й хромосом. О многих других генах до сих пор достоверно ничего не известно.

Существует даже предположение, что открыты не все разновидности заболевания. Ниже речь пойдет о двух основных его типах, наиболее часто встречающихся. Однако современной медицине известно не менее 4 видов невральной амиотрофии.

Некоторые факторы могут спровоцировать развитие болезни Шарко при имеющейся генетической предрасположенности.

Это употребление алкогольных напитков, нездоровый образ жизни, использование потенциально вредных для нервной системы лекарственных препаратов.

Даже некоторые средства, применяемые для наркоза при операциях (тиопентал), могут стать триггерами – провокаторами патологического процесса, обусловленного генетикой.

Виды заболевания

У 60% пациентов диагностируется болезнь Шарко 1-го, демиелинизирующего типа, которая проявляется в раннем детском возрасте или у молодых людей до 20 лет. У 20% больных обнаруживается 2-й тип этого заболевания – аксональный. Его симптомы, наоборот, начинаются в позднем периоде жизни – в 60-70 лет.

Оба типа заболевания передаются аутосомно-доминантным путем. Для заболевания человека достаточно того, чтобы хотя бы один из его родителей страдал болезнью Шарко Мари Тута. Изредка встречается и рецессивная передача патологического гена.

В этом случае оба родителя здоровы, но являются носителями заболевания.

Что нужно для подтверждения диагноза

Существует несколько различных видов нейропатии, обусловленных разными причинами. Но болезнь Шарко Мари Тута имеет существенное отличие – она передается генетически. Поэтому для точности в постановке диагноза важно исследовать фактор наследственности.

Врач-невролог обязательно изучит не только жалобы пациента, данные аппаратных обследований и лабораторных анализов, но и наличие данного заболевания в семье пациента. Семейный анамнез крайне важен в диагностике.

Для диагностики проводятся:

  • сбор и анализ неврологических симптомов;
  • электронейромиография (для измерения скорости импульсов и биоэлектрической активности);
  • генетический анализ, исследование ДНК;
  • осмотр пациента на наличие деформаций костей рук и ног, позвоночника;
  • исследование образцов нервной и мышечной тканей (для дифференциации с нейропатиями другого генеза).

Методы лечения

Лечение болезни Шарко направлено на уменьшение проявления симптомов. Специальной терапии, которая бы избавила больного от заболевания навсегда, в настоящее время не существует. Предотвратить болезнь невозможно, поскольку она передается генетически.

Терапевтические методы включают в себя применение препаратов, улучшающих кровообращение и обменные процессы в тканях, коэнзим Q, витамин Е. Для улучшения нервной проводимости популярное лекарство – Галантамин.

При болях в ногах назначаются антидепрессанты, противосудорожные препараты. Опытным путем установлена эффективность больших доз витамина С при 1-м типе болезни.

Благодаря использованию витамина С удавалось замедлить разрушение миелиновых оболочек нейронов.

При ухудшении состояния больного (чаще всего из-за включения аутоиммунных симптомов) назначаются иммуноглобулины, кортикостероиды  (например, Метилпреднизолон). Может проводиться плазмоферез.

Для лечения данного заболевания широко применяются ЛФК, физиотерапевтические методы: массаж, гидромассаж, грязевые ванны, бальнеотерапия и другие. При нарушении сенсорных функций нужно осторожно применять гальванизацию и электрофорез. Полезны занятия плаванием, спортивной ходьбой, но без слишком больших нагрузок.

В случаях, когда пациент теряет способность самостоятельно передвигаться, может проводиться хирургическая операция. Чаще всего это артродез голеностопных суставов – сращивание большеберцовой и таранной костей. Это придает ноге неподвижность в голеностопе, но исключает опрокидывание  при ходьбе и дает человеку возможность ходить.

Симптомы болезни Шарко Мари Тута медленно прогрессируют, но заметно это не всегда. Ведь порой это происходит на протяжении десятилетий. Важно, что наличие данного заболевания не влияет на продолжительность жизни человека – только на ее качество и самочувствие больного. При правильно и своевременно проведенных лечебных процедурах развитие болезни можно замедлить.

Широко применяются в лечении больных различные ортопедические приспособления. Для большей устойчивости голеностопа показано ношение высокой обуви, специальных повязок, которые предупреждают вывихи и растяжения – типичные осложнения этого заболевания.


Однако нужно помнить, что запущенная стадия болезни Шарко приводит к инвалидности. При дистрофических процессах в руках больной утрачивает способность выполнять домашние дела, работу руками, не может себя обслуживать.

Если страдают мышцы и суставы ног, для передвижения человеку нужны инвалидная коляска, поддерживающие устройства и опоры.

Тем не менее, большинство заболевших адаптируется к жизни, могут себя обслуживать, передвигаться самостоятельно, даже вести трудовую деятельность. Учитывая возможные проблемы в будущем с движениями, координацией, мелкой моторикой, иногда со слухом, надо постараться заранее ориентироваться (либо ориентировать пациента-ребенка) на выбор подходящей профессии.

Источник: https://onevrologii.ru/nervno-myshechnye-patologii/chto-takoe-nevralnaya-amiotrofiya-sharko-mari-tuta

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Спинальная амиотрофия шарко мари тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук.

Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц.

Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха.

В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии.

Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

На сегодняшний день неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы.

Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов.

Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна.

Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса, при ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно.

Биопсия нерва обнаруживает при I типе сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток; при II типе — дегенерацию аксонов.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута начинается с развития симметричных мышечных атрофий в дистальных отделах ног. Начальные симптомы манифестируют, как правило, в первой половине второго десятилетия жизни, реже в период от 16 до 30 лет. Они заключаются в повышенной утомляемости стоп при необходимости длительно стоять на одном месте.

При этом наблюдается симптом «топтания» – чтобы снять утомляемость стоп пациент прибегает к ходьбе на месте. В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек.

Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов.

Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы.

Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха; формируются молоткообразные пальцы стопы. Постепенно атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер. В результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа.

Из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.

Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.

Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей.

Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет.

Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние.

Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция (корь, инфекционный мононуклеоз, краснуха, ангина, ОРВИ), переохлаждение, ЧМТ, позвоночно-спинномозговая травма, гиповитаминоз.

Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения, медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию.

Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп, отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп. Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний (миотонии, миопатии, БАС, невропатией) проводится электромиография и электронейрография.

С целью исключения метаболической невропатии проводится определение сахара крови, исследование гормонов щитовидной железы, тест на наркотики.

Всем пациентам для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и проведение ДНК-диагностики. Последняя не дает 100% точного результата, т. к. пока известны не все генетические маркеры ШМТ. Более точным способом диагностики является введенное в 2010г. секвенирование генома. Однако это исследование пока является слишком дорогостоящим для широкого использования.

Иногда возникают затруднения в дифференциальной диагностике болезни Шарко-Мари-Тута с невритом Дежерина – Сотта, дистальной миопатией Гоффманна, хроническими полиневропатиями. В таких случаях может потребоваться биопсия мышц и нервов.

На современном этапе радикальные способы лечения генных болезней не разработаны. В связи с этим применяется симптоматическая терапия. Проводятся повторные курсы внутримышечного введения витаминов группы В и витамина Е.

С целью улучшения мышечной трофики используют АТФ, инозин, кокарбоксилазу, глюкозу.

Назначаются ингибиторы холинэстеразы (неостигмин, оксазил, галантамин), препараты для улучшения микроциркуляции и антиоксиданты (никотиновая кислота, пентоксифиллин, мельдоний).

Наряду с фармакотерапией по рекомендации физиотерапевта активно применяются физиотерапевтические методики: электрофорез, СМТ, электростимуляция, диадинамотерапия, грязелечение, УЗ-терапия, оксигенобаротерапия.

Целесообразно водолечение сероводородными, сульфидными, хвойными, радоновыми лечебными ваннами. Большое значение в сохранении двигательной активности пациентов, предотвращении развития деформаций и контрактур имеют ЛФК и массаж.

При необходимости ортопедом назначается ортопедическое лечение.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Charcot-Marie-Tooth

13.1.2.2. Невральная амиотрофия шарко-мари-тута

Спинальная амиотрофия шарко мари тута

Частота1:500000 населения. Наследуется поаутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивномусцепленному с Х-хромосомой типу.Обнаруживается сегментарнаядемиелинизация внервах, вмышцах – денервация с явлениями “пучковой”атрофии мышечных волокон.

КЛИНИКА.Первые признаки заболевания чащепроявляются в 15 – 30 лет, реже в дошкольномвозрасте. Характерными симптомамиявляются мышечная слабость, патологическаяутомляемость в дистальныхотделах ног.Больные быстро устают при длительномстоянии на одном месте и нередко дляуменьшения утомления в мышцах прибегаютк ходьбе на месте (“симптомтоптания“).

Реже заболевание начинается счувствительных расстройств – болей,парестезий, ощущения ползания мурашек.Атрофии первоначально развиваются вмышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии,как правило, симметричные. Поражаетсяперонеальная группа мышц и передняябольшеберцовая мышца.

Вследствие атрофийноги резко сужаются в дистальных отделахи приобретают форму”перевернутых бутылок” или “ногаиста”.Стопы деформируются, становятся“выеденными”с высоким сводом.Парез стоп изменяет походку больных.Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьбана пятках невозможна.

Атрофии в дистальныхотделах рук – мышцах тенара, гипотенара,а также в мелких мышцах кистейприсоединяются позже. Ахилловы рефлексыснижаются в ранних стадиях болезни, аколенный рефлекс, рефлекс с трех-двуглавоймышц плеча длительное время остаютсясохранными.

Чувствительные расстройстваобъективно определяются нарушениямиповерхностной чувствительности попериферическому типу(тип “перчаток” и “носков”).Часто имеютсявегетативно-трофические нарушения -гипергидроз стоп и кистей, гиперемиякистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течениемедленно прогрессирующее. Прогнозблагоприятен.

Диагностика.Тип наследования, атрофии дистальныхотделов конечностей, расстройствачувствительности по полиневритическомутипу, медленное прогрессирующее течение,результаты электромиографии (снижениескорости проведения по периферическимнервам), биопсия нервов.

ЛЕЧЕНИЕПМД. Применяют витаминыгруппы В, С Е, а также АТФ,церебролизин, ноотропил, энцефабол,фосфаден, карнитина хлорид, метионин,лецитин, глутаминовая кислота, ретаболил.

Положительный эффект дают антихолинэстеразныепрепараты(прозерин, местинон, галантамин). Показанысредства, улучшающие микроциркуляцию:никотиноваякислота, трентал, пармидин.

Наряду с медикаментозной терапиейприменяют ЛФК,массаж,электрофорез лекарственных средств(прозерин, кальция хлорид), диадинамическиетоки, синусоидальные модулированныетоки, электростимуляция, ультразвук,озокерит, грязевые аппликации, радоновые,хвойные, сульфидные и сероводородныеванны, оксигенобаротерапия. Показаноортопедическоелечение приконтрактурах конечностей, умереннойдеформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.

13.2. Семейная атаксия фридрейха

Наследственноедегенеративное заболевание нервнойсистемы, характеризующееся синдромомпоражениязадних и боковыхстолбовспинного мозга.Тип наследования аутосомно-рецессивныйс неполной пенетрантностью патологическогогена. Мужчины и женщины болеют одинаковочасто.

КЛИНИКА.Начало заболевания относится к 6 -15-летнему возрасту. Первымсимптомом болезниявляется неустойчиваяпоходка. Вранних стадиях атаксия выраженапреимущественно в ногах. По мерепрогрессирования заболевания нарушениякоординации распространяются на рукии лицо.

При неврологическом обследованиивыявляются крупноразмашистый нистагм,атаксия в руках и ногах, адиадохокинез,дисметрия, скандированная речь,расстройства мышечно-суставного чувстваи вибрационной чувствительности.Нарушается почерк.

Ранним симптомомявляется снижение, а затем угасаниесухожильных и периостальных рефлексов.Мышечный тонус понижен. В более позднихстадиях болезни присоединяютсяафферентный парез нижних, а затем верхнихконечностей, нередко патологическиепирамидные рефлексы, дистальные мышечныеатрофии. Интеллект снижен.

Заболеваниемедленно прогрессирует. Средняяпродолжительность жизни 10 – 15 лет смомента его развития.

Диагностика.Заболевание распознается на основаниихарактерных симптомов – деформаций стоппо типу стопыФридрейха(высокий свод, экстензия основных фалангпальцев стопы, флексия концевых фаланг),позвоночника, поражения миокарда,эндокринных расстройств.

ЛЕЧЕНИЕ.Применяются симптоматические средства:общеукрепляющие препараты, ЛФК, массаж.В некоторых случаях производитсяхирургическая коррекция деформациистоп.

Источник: https://studfile.net/preview/5362671/page:63/

СтраницаЗдоровья
Добавить комментарий